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Enfermedades Raras

Buenas tarde futuros y futuras educadoras sociales en el día de hoy voy a halar sobre las enfermedades raras puesto que quiero dar visibilidad a este tipo de colectivos.

A modo de introducción quiero hablar de que se consideran enfermedades raras o poco frecuentes, son aquellas que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. No puedo dar una definición como tal puesto que no existe una universal, pero os voy a poner la definición de la Unión europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas".

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas y por ende, crónicas, se estima que al menos el 80% de ellas tienen un origen genético mientras que otras de las enfermedades raras son el resultado de infecciones y alergias o debido a causas degenerativas. 

El problema de este tipo de enfermedades es que no se conocen ni en el ámbito sanitario, ni en lo social, habiendo una escasez general de un conocimiento específico de este tipo de enfermedades, lo que genera un retraso en los diagnósticos, en los medicamentos para estos, lo que se traduce en un gran impedimentos para que mejore la calidad de vida este tipo de enfermedades.

A continuación os voy a enseñar a través de un lista 9 tipo de enfermedades raras;:

1. 
   

   Síndrome X-frágil, debido a un defecto hereditario en el cromosoma X, es más conocido como el retraso mental hereditario, suele tener un retraso leve con pequeñas dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad ,comportamientos autistas...etc.

   

   http://photorack.net/

   
   
2. Síndrome de Moebiu, esta es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6 y el 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes, así estos controlan tanto el parpadeo como el movimiento lateral de los ojos, lo que causa parálisis facial y falta de movimientos en los ojos.

   

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3. Esclerosis Lateral Amiotrófica, es la enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras, así los síntomas principales serían el comienzo con debilidades y deterioro muscular de miembros asimétrica y posteriormente yendo a más.

4. 

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   Síndrome de Prader Willi, es una enfermedad rara del desarrollo del embrión, clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía( tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo ( menor desarrollo genital).

   

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5. La púrpura de Schönlein-Henoch,se caracteriza por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños, siendo esto causado porque la sangre se escapa de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se denomina púrpura.

   

   https://sites.jamanetwork.com/spanish-patient-pages/2012/hoja-para-el-paciente-de-jama-120215.pdf

6. Progeria de Hutchinson-Gilford, es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.

7. 

   https://www.rtve.es/alacarta/videos/telediario/td1-viejo-prematuro/4998499/

   Síndrome de Marfan, es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas.

   

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8. Insensibilidad Congénita al Dolor, es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura.

9. 

   http://photorack.net/

   Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos y palabras.

   

   http://www.gmdiversitas.es/sabes-que-es-el-sindrome-de-tourette/

Para finalizar quiero decir que a este tipo de enfermedades hay que darles una mayor visibilidad para que así se trabajan mucho y más y se puedan encontrar soluciones mayores a este tipo de enfermedad. Ya que así hacemos que esto lleguen a tener una vida mejor, de mayor calidad tanto de forma material como emocionalmente.

Además de dicha visibilidad hay que tratarlo como personas normales, como un grupo de iguales hacia nosotros debido a que estos ya de por sí por su construcción se sienten diferentes no podemos agravar este tipo de pensamientos si no debemos aportar a estas personas una mayor comodidad y confianza en sí mismo con respecto a la sociedad.

Por ello como educadoras social nuestro trabajo consiste en concienciar a la sociedad para que tengan pensamientos de igualdad de respeto mutuo entre todos, además de dar a conocer este tipo de casos para así poder aportar con nuestro granito de arena. 

Para cerrar la entrada extra de esta semana quiero dejar aquí el enlace de un video sobre otro tipo de enfermedades raras, en el cual se habla de sus causas, como lo han descubierto, como conviven con ello sus familiares...etc. Es muy interesante, os recomiendo que lo veáis.